روش جدید تشخیص زودهنگام بیماری‌ها
کنجکاو
هر لحظه و هر روز شاهد پيشرفت‌هاي قابل ملاحظه‌اي در ابعاد مختلف رشته‌هاي پزشكي و پيراپزشكي در ايران و جهان هستيم.
اين موفقيت‌ها مديون تلاش محققان و دانشمنداني است كه براي بهبود زندگي انسان و شناسايي و درمان بيماري‌هاي مختلف از پژوهش‌هاي شبانه‌روزي دست بر نمي‌دارند.
شناسايي ساختار ژنتيكي انسان يا به اصطلاح پروژه ژنوم انساني در اوايل دهه گذشته اتفاق بسيار مهمي در حوزه علوم پزشكي بود.
ابداع و رواج روش‌هاي نوين براي تشخيص بيماري‌هاي ژنتيكي و وراثتي از موضوعات جديد مطرح‌شده در حوزه پزشكي است كه در صورت موفقيت در تشخيص زودهنگام بيماري‌ها مي‌تواند با تغيير شيوه زندگي در سنين جواني بروز اين گروه از بيماري‌ها را منتفي كرده يا به تعويق اندازد.
بي‌شك پيشگيري از بروز بيماري‌ها در ميانسالي مي‌تواند نقش مهمي در بهبود وضعيت زندگي در سنين سالمندي و افزايش طول عمر آنها داشته باشد.
با توجه به اهميت اين موضوع با دكتر مير مجيد مصلايي، نايب رييس انجمن متخصصان علوم آزمايشگاهي تشخيص طبي ايران كه روش جديدي را براي تشخيص بيش از 25 بيماري ژنتيكي معرفي كرده است گفت‌وگو كرده‌ايم.
هر قطعه از ساختار DNA يا به عبارتي واحدهاي ژنتيكي، مسئوليت‌ها و پيامدهايي را در بدن انسان به عهده دارد. اگر به هر علتي جهش منجر به تغيير ساختار واحدهاي ژنتيكي شود چه عواقبي به همراه خواهد داشت؟
جهش‌هاي ژنتيكي در اغلب موارد منجر به بروز تغييرات ناگواري در بدن مي‌شود كه در حقيقت همان بيماري است. البته با توجه به شرايط و ويژگي‌هاي بدني هر فرد نوع و شدت بيماري ناشي از اين تغييرات مي‌تواند متفاوت باشد. گاهي نيز اين تغييرات ساختاري ايجاد شده در ژن انسان مي‌تواند مفيد باشد و موجب بهبود وضع سلامت فرد و انتقال آن از نسل امروز به نسل‌هاي آينده شود. اما با در اختيار داشتن دانش و فناوري شناسايي ساختار ژنتيكي هر فرد مي‌توان با انجام آزمايش بر مقداري از نمونه خون گرفته شده از فرد يا مقداري از مايع آمنيوتيكي كه نمونه‌اي مناسب از جنين داخل رحم است، ساختار DNA را مورد بررسي و تجزيه و تحليل قرار داد.
روش درماني جديد ابداع شده چه بيماري‌هايي را مي‌تواند پيش از بروز نخستين علائم و نشانه‌هاي آن شناسايي كند؟
اين روش قادر است سال‌ها پيش از بروز نشانه‌هاي بيماري، از ايجاد بيش از 25 بيماري مختلف مانند بيماري‌هاي متابوليكي، بيماري‌هايي كه با ايجاد اختلال در سيستم ايمني بدن همراهند، بيماري‌هاي وابسته به سن و شيوه زندگي و همچنين برخي از انواع سرطان‌ها جلوگيري كرده يا ابتلا به اين بيماري‌ها را به تعويق اندازد. براي مثال ممكن است ميان خانواده‌اي خانمي باشد كه مادر، خاله يا يكي از خواهرانش به سرطان سينه مبتلا بوده و بر اثر اين بيماري عوارض روحي و جسمي فراواني را متحمل شده يا فوت كرده باشد. بي‌شك اين فرد همواره از اين موضوع كه احتمال دارد در آينده به سرطان مبتلا شود رنج مي‌برد و دچار استرس‌هاي شديدي مي‌شود، اما با انجام يك آزمايش خون ساده مي‌توان ساختار ژنتيكي اين فرد را مورد ارزيابي قرار داد تا مشخص شود اين فرد در آينده به بيماري‌هاي سرطاني يا ديگر بيماري‌هاي وابسته به ژن مبتلا مي‌شود يا خير.
اگر فردي ژن عامل بيماري را به ارث برده باشد چه آينده‌اي پيش رويش قرار مي‌گيرد؟ آيا ديگر امكان ادامه زندگي براي اين فرد وجود ندارد يا اين‌كه مي‌توان راهي مطمئن براي افزايش طول عمر بيمار و جلوگيري از ابتلا به بيماري يافت؟
در چنين مواردي افزايش دانش و آگاهي افراد نسبت به بيماري و تغيير در شيوه زندگي بر اساس راهكارهايي كه مي‌تواند منجر به افزايش طول عمر او شود تنها راه چاره است. به ارث بردن ژن‌هايي كه زمينه را براي ابتلا به يك بيماري سرطاني مستعد مي‌سازند مانند اين است كه يك اسلحه پر شده داشته باشيم، اما حتي داشتن يك اسلحه پر شده هم به اين معني نيست كه اسلحه حتما شليك مي‌شود. فشردن ماشه اسلحه به عوامل محيطي مختلفي بستگي دارد كه در جريان زندگي با آنها مواجه هستيم. سبك تغذيه، تنوع برنامه غذايي، ميزان تحرك، داشتن يا نداشتن اضافه وزن، مصرف دخانيات ، نوشيدني‌هاي الكلي و... بخشي از شيوه زندگي ما را تشكيل مي‌دهد كه بي‌توجهي به آنها مي‌تواند به منزله فشردن ماشه اسلحه و شليك گلوله باشد.
فردي كه در معرض خطر ابتلا به يك بيماري خاص قرار مي‌گيرد چگونه بايد براي مصون ماندن از عوارض بيماري شيوه زندگي خود را تغيير دهد؟ آيا ايجاد اين تغييرات، محدوديتي در روند زندگي عادي فرد ايجاد مي‌كند؟
اگر فردي بداند در معرض ابتلا به يك بيماري خاص قرار دارد براساس آن بايد شيوه زندگي خود را تغيير دهد و اين تغييرات در قالب توصيه ارائه نمي‌شود، بلكه جزئي از يك دستورالعمل زيستي است كه در قالب يك نسخه تجويز شده پزشكي و درماني ارائه مي‌شود.
رعايت اين دستورالعمل‌ها به منزله اين است كه 20 تا 30 سال زودتر از ابتلا به يك بيماري خاص مي‌توان از فعال‌شدن ژن مولد بيماري ممانعت به عمل آورد.
براي مثال تعادل وزن، حفظ تناسب اندام، كاهش مصرف مواد غذايي پرچرب، 20 دقيقه تحرك و ورزش روزانه، ازدواج و بارداري در سنين پايين تر از 30 سالگي و تغذيه نوزاد با شير مادر از جمله راهكارهاي تجويز شده براي پيشگيري از ابتلا به سرطان سينه در افراد مستعد ابتلا به اين بيماري است.
در چنين شرايطي انجام ماموگرافي سالانه و آزمايش‌هاي دوره‌اي به يك الزام تبديل مي‌شود كه اگر هركدام از اين راهكارها با جديت مورد توجه قرار گيرد و بموقع انجام شود حتي در صورت مشاهده علائم اوليه سرطان نيز مي‌توان از پيامدهاي ناگواري همچون برداشتن سينه، غدد لنفاوي، شيمي درماني و راديوتراپي جلوگيري كرد.
با توجه به اين‌كه در دنياي امروز بسياري از افراد از بيماري ديابت و پيامدهاي ناشي از آن رنج مي‌برند، آيا اين روش مي‌تواند راهكار مناسبي براي پيشگيري از ابتلا به اين بيماري باشد؟
در ايران و بسياري از كشورها افراد مبتلا به ديابت در شرايطي شناسايي مي‌شوند كه سال‌ها از روند پيشرفت بيماري گذشته و اثرات مخرب بيماري روي بافت‌هاي مختلف بدن ديده مي‌شود. آسيب‌ديدگي شبكيه چشم، ابتلا به مشكلات و بيماري‌هاي كليوي و قلبي ـ عروقي و ايجاد زخم در قسمت‌هاي مختلف بدن بيماران ديابتي از مهم‌ترين پيامدهاي ناآگاهي و دسترسي نداشتن به اطلاعات كافي درباره زمان و چگونگي بروز علائم و نشانه‌هاي ابتلا به بيماري ديابت است.
اگر سال‌ها پيش از بروز علائم بيماري ديابت و تنها با كمك يك آزمايش تخصصي احتمال ابتلا به بيماري ديابت در سال‌هاي آتي شناسايي شود مي‌توان از طريق مشاوره‌هاي پزشكي و تغذيه‌اي از ايجاد بيماري و شدت بروز آن جلوگيري كرد. شايد روزي پيشرفت‌هاي علمي به مرحله‌اي برسد كه بتوان از طريق دستكاري ژنتيكي، ژن ديابت را مغلوب كرد تا از بروز بيماري جلوگيري به عمل آورد.
در برخي بيماري‌ها زمينه ارثي تنها 20 درصد مؤثر است و در برخي ديگر تا 80 درصد علل ابتلا به بيماري به جنبه‌هاي وراثتي آن مربوط مي‌شود. براي مثال در مورد سرطان سينه عوامل وراثتي نقش پررنگ‌تري دارد، در حالي كه درخصوص ديگر بيماري‌هاي سرطاني تاثير عوامل ژنتيكي تا حد زيادي متفاوت و به نسبت كمتر است.
در سال‌هاي اخير پيشگيري از بيماري آلزايمر كه شيوع آن ميان سالمندان رو به افزايش است مورد توجه بسياري از محققان در سراسر دنيا قرار گرفته است. به نظر شما آيا آزمايشات تشخيصي مي‌تواند از افزايش شمار مبتلايان به اين بيماري جلوگيري كند؟
در خصوص بيماري آلزايمر نيز وضعيت به همين‌گونه است. يعني اگر ژن ناقل بيماري در فردي وجود نداشته باشد با اين‌كه ميان اعضاي خانواده فردي به اين بيماري مبتلا باشد در خصوص اين‌كه فرد در معرض ابتلا به بيماري آلزايمر باشد هيچ نگراني وجود نخواهد داشت. حتي چنانچه نتايج آزمايش خون و آزمايشات ژنتيكي احتمال ابتلا به بيماري آلزايمر را در اين فرد مورد تائيد قرار دهد نيز مي‌توان با مراجعه به پزشك متخصص و انجام اقداماتي مانند حل‌كردن جدول سودوكو، حفظ شعر، حفظ قرآن يا يادگيري زبان خارجي پيشرفت بيماري را به تعويق انداخت يا حتي مانع ابتلا به بيماري شد.
اين آزمايش به چه روشي انجام شود؟ آيا همه پزشكان مي‌توانند نتايج به دست آمده را تفسير كنند و مورد تجزيه و تحليل قرار دهند يا تفسير نتايج به بررسي‌هاي تخصصي نياز دارد؟
در حقيقت اين آزمايش كه به آزمايش GPDT معروف است يك تست آزمايشگاهي جديد و نوآورانه است كه امكان شناسايي افرادي را كه از نظر ژنتيكي مستعد ابتلا به بيماري‌هاي قلبي ـ عروقي، انواع سرطان‌ها، اختلالات و نقايص سيستم ايمني بدن، ديابت و مشكلات وابسته به سن هستند، فراهم مي‌كند.
به طور كلي 25 بيماري كه به اين روش قابل تشخيص هستند در پنج گروه بيماري‌هاي سيستم ايمني، بيماري‌هاي قلبي ـ عروقي، بيماري‌هاي وابسته به سن، بيماري‌هاي سرطاني و بيماري‌هايي كه سلامت عمومي بدن را در معرض خطر قرار مي‌دهند طبقه‌بندي مي‌شوند.
نتايج آزمايشات بر اساس يك گزارش 30 صفحه‌اي محرمانه آماده مي‌شود و بر اين اساس بيمار مطلع مي‌شود در برابر كدام بيماري‌ها در خطر است و در اين صورت در كدام يك از گروه‌هاي پرخطر يا كم‌خطر قرار مي‌گيرد.تفسير نتايج و هشدارهاي توصيه‌اي و پيشگيرانه بايد توسط پزشك متخصص ارائه شود.
چه سني را براي انجام اين آزمايش مناسب مي‌دانيد؟ آيا در اين زمينه محدوديت سني نيز وجود دارد؟
اين آزمايش پيش از تولد و از طريق نمونه‌گيري آمينو سنتز قابل انجام است. سه ماهه اول بارداري يا حداكثر اواسط سه ماهه دوم بارداري بهترين زمان براي نمونه‌برداري از جنين است. در هر صورت از بدو تولد تا سنين جواني كه بهترين زمان براي انجام اين آزمايش است محدوده سني در نظر گرفته شده براي انجام آزمايش تشخيصي بيماري‌هاست، چراكه در اين محدوده زماني فرد فرصت كافي براي تغيير در شيوه زندگي در اختيار دارد. اميدواريم به بهره‌گيري از اين روش‌هاي نوين از ميزان بار بيماري‌ها به ميزان قابل توجهي كاسته شود و كيفيت زندگي افراد بهبود يابد.
منبع خبر: کنجکاو 
اخبار مرتبط: روش جديد تشخيص زودهنگام بيماري‌ها
حق کپی © ۲۰۰۱-۲۰۲۴ - Sarkhat.com - درباره سرخط - آرشیو اخبار - جدول لیگ برتر ایران
